這是最常見的常染色體異常疾病，學術名叫“先天愚型”，發病原因是多了一條21號染色體，它在人群中的發病率約為1/660。患者表現為智力低下、發育遲緩，呈現特殊面容和行為，還易患先天性心臟病。如果父母雙方年齡大于30歲，生下“先天愚型”孩子的幾率將提高一倍，達到1/330。

　　因為染色體病事前沒有發病征兆，所以陸教授建議說，如果近親中有這樣的疾病，孕婦在懷孕4-6個月就可到醫院抽取羊水作產前診斷，確定胎兒是否患有染色體病。一旦發現，應立刻做流產手術。

　　基因異常情況更復雜大致有四種

　　基因異常引起的基因病分為代代相傳的顯形遺傳病、隔代相傳的隱性遺傳病、性別交叉遺傳的隱性遺傳病和多基因遺傳病。

　　代代相傳的顯形遺傳病 一位女士曾經寫信請教陸教授，她父親是3000度的高度近視，她哥哥也有近視，但她沒有近視，她的未婚夫眼睛也很好，她想知道他們的孩子是否會遺傳外公的近視。

　　陸教授解釋說，近視屬于一種代代相傳的顯形遺傳病，遺傳方式是直接遺傳，這位女士的父親把近視基因傳給了她哥哥，卻并沒有傳給她，所以她身上不帶有近視基因，她的孩子自然也不會近視。類似的遺傳病有2000多種，如多指、結腸息肉都是這種遺傳方式。

　　隔代相傳的隱性遺傳病 一個孩子是白化病患者，那么他的父母雖然是正常的，也都帶有白化病的致病隱性基因，且如果再生，還有25%的幾率生這樣的病孩。這種被稱為隔代相傳的隱性遺傳病，之前提到的大多活不過10歲的黏多糖病就是這樣的遺傳方式。隔代也未必是隔一代，隔幾代都是有可能的，所以如果上代近親中有先天性聾啞、先天性視網膜色素變性、白化病、黏多糖病等病人，就要特別當心了。

　　如今，在上海第六人民醫院已經有產前診斷黏多糖病的技術，如果診斷出胎兒是患有該病，可以馬上流產，之后再懷孕就有75%的幾率避開。

　　性別交叉遺傳的隱性遺傳病 還有一種是傳男不傳女或傳女不傳男的遺傳病，學術上稱作性別交叉遺傳的隱性遺傳病，像比較常見的紅綠色盲，男性患者居多，他們的媽媽都是這個基因的攜帶者，卻沒有紅綠色盲病。血友病A和血友病B也是這種遺傳方式。

　　多基因遺傳病杭州王馬社區一位孕期六個月的孕婦很擔心自己的孩子將來有問題，因為她婆婆有精神分裂癥，她怕奶奶會把精神病傳給孩子。經過醫生的分析，了解到她們的近親中再沒有其他人患有精神分裂癥，因此醫生斷定，由于精神分裂癥是多基因遺傳病，奶奶傳給孩子的幾率只有4%，可以放心。

　　像哮喘、高血壓、潰瘍病、憂郁癥、尿道下裂、腦積水等都是典型的多基因遺傳病，其發病受遺傳基礎和環境因素的雙重影響，遺傳基礎在決定一個個體是否易于患病上作用較小，而環境因素則顯得更為重要。

　　別當遺傳病很罕見其實離你很近

　　人們往往認為遺傳病 非常罕見，自己沒有，孩子也不太可能會得。其實不然，遺傳病幾乎無處不在，有的學者統計，人類疾病病因中遺傳及后天環境因素各占1/2，而且不少遺傳病屬難治之癥，因此預防顯得分外重要。

　　婚前男女雙方要認真調查直系親屬三代有無遺傳病，如果有，要謹慎處理戀愛關系;有嚴重遺傳病者在醫生咨詢下決定繼續或中斷關系。在浙大醫學院附屬婦產科醫院，每周二、日都有遺傳咨詢門診，可以讓醫生幫你判斷這些問題。如果一方是致病基因攜帶者，胎兒得病的幾率超過10%，就要中止妊娠，不應該生育。

　　由于三代內的近親具有的基因可能1/8相同，大大增加了隱性遺傳病的發病率，因此國家在《婚姻法》中也明確規定禁止近親結婚。

　　另外，還有創造良好的環境，減少對遺傳基因的影響。如高熱驚厥這個病屬多基因遺傳，這就要注意保護孩子不發燒或發熱后立即處理，不使溫度達到38.5℃上，那么，雖然患兒家族史中有高熱驚厥遺傳基因，患兒可以不發病或很少發作。

　　相關推薦：

小升初試題、期中期末題、小學奧數題

盡在奧數網公眾號

　　 歡迎使用手機、平板等移動設備訪問幼教網，幼兒教育我們一路陪伴同行！>>點擊查看