一位英國婦女患有遺傳性腸癌，她的母親死于這種癌癥，她的兩位姐姐也在20多歲時死于這種癌癥。她21歲時患上這種癌,但經手術治療后得以幸存。為了選擇不再攜帶有這種癌癥基因的后代，她與她丈夫決定求助于現代基因測定技術。最近，英國哈默史密斯醫院的一個科研小組承擔了這一工作。科研人員采用基因測定技術，將這位婦女的卵子與其丈夫的精子在試管中受精，3天之后，從胚胎中取出兩個細胞檢測，以確定是否攜帶有腸癌基因。利用這種方法，最終可以為這位婦女選擇一個無腸癌基因的后代，避免了后代的痛苦。英國科學家認為，這種先進的檢測技術應用于優生優育，可以提高后代身體素質，避免遺傳病患兒出生。

　　客觀地說，人們過去所能接觸到的優生檢測方法，幾乎都屬于預防性優生措施，其中以產前診斷的作用尤其重要。遺憾的是，現今常用的產前診斷方法，如超聲波、胎兒鏡、X線攝片、羊水生化及酶學檢查、胎兒染色體及基因診斷等，都不同程度地存在著檢查時間較遲，或有一定的創傷性等弊病。即如果產前診斷發現胎兒有異常，需要終止妊娠時，就要做人工流產甚至引產手術，這對孕婦會帶來一定的身心創傷。

　　選擇好了再懷孕，不僅是廣大婦女的心聲，也是科學家們孜孜不倦的追求。科學家們曾設想，通過精子進行檢查和基因治療，因為精子容易獲取。不料精子卻挺“嬌貴”，一經遺傳學檢查就失去了受精能力。后來，科學家們又選用卵子進行遺傳學診斷，但卵細胞與受精后形成的胚胎畢竟存在著一定的差異，而且檢查后對受精以及胚胎發育有無影響，亦需要與正常胚胎生長發育作比較。1987年美國科學家維勒斯廷首先提出經體外受精及胚胎移植(即“試管嬰兒”)前的遺傳學診斷模式，從而使產前診斷從預防性優生邁入到演進性優生階段。這種革命性的優生檢測新技術，具有里程碑樣的意義，成為當今優生研究的新方向。

　　胚胎著床前診斷又稱植入前診斷，它與傳統的產前診斷方法相比，有許多獨具魅力的優點。它無需長時間等待診斷結果，不必經受終止妊娠所帶來的身心創傷。對“試管嬰兒”作植入前診斷是順理成章的事，可以大大減少遺傳性疾病的發生率。利用基因診斷技術，對防治癌腫有一定的幫助。就像前述那位英國婦女一樣，待選擇不攜帶有癌癥基因的胚胎后再懷孕生育。植入前診斷還有助于解決一些人類生殖??問題，如防治先兆流產、不育不孕癥等。最具光明前景的是，利用胚胎細胞顯微注射技術，還可將產前診斷擴展到基因治療，這樣做不僅“用藥”量少，而且準確，還有根治遺傳病的特點。這是體細胞基因療法所無法比擬的。

　　最近幾年來，植入前診斷進展異常迅速，能開展試管嬰兒技術的醫療科研單位，都具有開展這種新技術的潛力。獲得著床前胚胎細胞的方法是體外受精(即通過試管嬰兒技術獲得)。獲得的胚胎有4～8個細胞，用顯微操作儀將其中一半的細胞從胚胎透明帶內吸出來，以進行各種檢查，如染色體核型分析、超微量生化及酶學檢測、基因診斷及胚胎性別鑒定等。留在透明帶中的細胞放在－196℃液氮中保存，待吸出的細胞檢查認定為正常后，再對其進行復蘇，植入母親子宮內進行孕育。由于早期胚胎細胞是“全能”細胞，即一個細胞便可發育成一個人，因此，不會因遺傳學檢查而影響留在透明帶內的細胞發育。

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