第三關：產前篩查避免患兒出生

　　產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發現高危可能性(高危因素超過1/270)，則需進一步抽羊水培養，確診。例如唐氏綜合征就可以通過唐氏篩查篩出高風險孕婦，再通過抽羊水做產前診斷來確診。再如成骨發育不全，目前通過產前胎兒系統超聲檢查，可有效防止患者出生，也是該病防治的主要措施。對有些單基因遺傳病，如進行性肌營養不良癥，目前可以進行產前基因診斷，如果夫妻雙方均為攜帶者，已經生育過一胎患兒，可以對下一胎進行基因檢查，如果檢查胎兒帶有致病基因，可引產避免患兒出生。

　　遺傳病并非不治之癥

　　以前，人們認為遺傳病是不治之癥。現在，醫學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發病過程，從而為遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎，并不斷提出了新的治療措施。對于已有癥狀的遺傳病患者，可以通過飲食、藥物、手術和基因療法來達到改善或治愈的目的。

　　飲食治療某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下或成為白癡。可是如果診斷準確，早期最好在出生后7-10天開始著手防治，在出生后3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。

　　藥物治療藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，可以改善患者的病情，減少痛苦。如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血內銅的水平升高，導致胎兒畸形。可以服用促進銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。先天性甲狀腺功能低下則可以通過給予適量的甲狀腺素片并定期監測，即可保證患兒的正常生長發育。

　　手術治療手術矯治指采用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。

　　基因療法基因治療遺傳病是一種根本的和有希望的方法。即向基因發生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。說起來簡單，可事實上是一個相當復雜的問題。首先必須從數十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應的正常基因，然后將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，并能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段。

　　值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數，而且這類治療只有治標的作用，即所謂“表現型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往，按照固有規律傳遞給患者的子孫后代。

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